Hace poco se celebró el día de las enfermedades raras. Son aquellas con una baja presentación en la población mundial y por tanto frecuentemente olvidadas por las políticas de salud, en especial, las de nuestro país. Se reconocen en los pasillos de los hospitales, algo débiles, los familiares igual, sin perder jamás la esperanza de una digna atención y por breves momentos tener paz y alejar el desasosiego. Eternas filas para conseguir medicamentos que no siempre están disponibles. Eternas demandas. Eternas tutelas. Eterna la lucha. Ellos son los verdaderos superhéroes, incansables, los que no viven llorando porque se les cayó el iPad o descargó la batería del celular. Con estos tres casos que mencionaré, va mi sentido homenaje para ellos, porque su única debilidad, su única kriptonita, es la falta de reconocimiento y comprensión.
El hombre de piedra
El cómic los 4 fantásticos, hecho película en 2005, nos mostraba a uno de los héroes conocido como La Mole (The Thing), un hombre de piedra con una fuerza sobrehumana cuya condición se originó por radiaciones cósmicas que causaron mutaciones en su cuerpo. Los hombres de piedra existen pero sus realidades no son de película y palomitas de maíz. La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad causada por una alteración genética en la cual los tejidos blandos comienzan a osificarse por la formación de hueso heterotópico. Esto en términos cristianos quiere decir que se forma y crece hueso donde no debería crecer. Los músculos se transforman en hueso, al igual que la grasa, los vasos sanguíneos entre otros. Esto termina por generar rigidez en el paciente y consecuencias graves como deformaciones en la columna e insuficiencia respiratoria debido a que los músculos de la cavidad torácica se transforman en hueso. Su prevalencia mundial es de uno por cada dos millones de habitantes y aunque no hay tratamiento específico, necesitan atención constante, antiinflamatorios y diversos tipos de terapias.
El señor fantástico
En la película que mencioné anteriormente, los 4 fantásticos, nos encontramos con El Señor Fantástico, otro héroe que hace parte del grupo. Tiene la capacidad de ser flexible y manipular su cuerpo estirándolo. Los pacientes con el síndrome de Ehler-Danlos también pueden hacerlo, parcialmente digo. Tienen una flexibilidad que les permite acomodarse en pequeños espacios por lo que algunos trabajan en circos; además pueden estirar su piel de manera sorprendente y manipular sus articulaciones hasta el punto de dislocarlas. Estos pacientes pueden llegar a tener una vida normal aunque en casos severos, por su hiperlaxitud general, tener deficiente curación de heridas, problemas en las válvulas cardíacas o el rompimiento de aneurismas en los grandes vasos sanguíneos como la aorta. Su prevalencia es variable dependiendo de la presentación de la enfermedad, puede ir desde un paciente por cada quince mil habitantes hasta uno por cada cien mil.
El protegido
Qué le parecería no sentir ningún dolor jamás en la vida?. En la película El Protegido, protagonizada por Bruce Willis y Samuel L. Jackson, nos muestran a un personaje invulnerable (Willis), capaz de resistir cualquier daño además de no sentir dolor.
En el caso real, podemos encontrarnos con la neuropatía hereditaria sensitivoautónomica o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA). Esta enfermedad, muy rara, es causada por una alteración genética en la cual algunas neuronas no son capaces de recibir el estímulo necesario para su supervivencia dado por una proteína estimulante de crecimiento, por lo que estas células desaparecen. Las consecuencias son insensibilidad al dolor, inhabilidad para sudar (anhidrosis) y en algunos casos retardo mental. El dolor es necesario, nos hace sentir vivos y alarma de que algo anda mal. Si no podemos sentirlo, nuestros mecanismos de emergencia no se activan. Así pues, estos pacientes pueden sufrir lesiones severas sin saberlo e igualmente la incapacidad para controlar la temperatura corporal, dado que no sienten las temperaturas externas, provoca fiebres e incapacidad para sudar. Cuando los pacientes son niños, pueden llegar a automutilarse y provocar lesiones serias. Hay muy pocos casos documentados en el mundo, que se pueden contar por centenares.
Las enfermedades raras son incontables, su presencia jamás deber ser subestimada y mientras podamos, en este blog hablaremos de ellas, pues su identificación nos sensibiliza. En entradas anteriores he hablado de algunas más*.
*Leer sobre la Porfiria en DRÁCULA, MITO Y REALIDAD.
*Leer sobre la Trimetilaminuria