Unidad Investigativa

Publicado el Alberto Donadio

Personas con albinismo

Por: Verónica Luna De Aliaga

Comunicadora social y periodista

Twitter: @veronicalude19

 

Personas con albinismo

¿Conocemos  qué es el albinismo? ¿Cómo se puede lograr una mejor calidad de vida para esta población?¿Cómo podemos darle una mejor atención médica? ¿Cuántas personas hay con albinismo en el mundo?.

“El albinismo es una condición genética (congénita, heredada) que afecta a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracteriza por alteraciones importantes en la visión que pueden, o no, aparecer asociadas a la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo”.

¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018) obtenido de: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/albinismo.html

“…Hoy por hoy, para mí, el albinismo es mucho más que una condición genética. He descubierto que el albinismo son niños y niñas maravillosos, son jóvenes con un gran futuro, y son personas con una gran capacidad de lucha, que forman parte de una gran familia…”.

“…El albinismo me ha hecho comprender que todos somos diferentes, pero a la vez iguales. Eso es lo maravilloso de la vida. Ser capaces de comprender, de entender y de respetar que las diferencias nos unen como seres humanos…”.

(Mónica Puerto Muñoz, Presidente de ALBA, la  Asociación de ayuda a personas con albinismo). (29 de febrero de 2020) obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=11uFfpToW14&list=PL1ZnWIFtS5V006yUnImixeA1lkoaGqdLD&index=1

Según las Naciones Unidas:

“El albinismo es un trastorno  raro, no  contagioso, hereditario y congénito. En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten. Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico, y aparece en todos los países del mundo”.(Organización Naciones Unidas)

“Aunque las cifras varían, se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a 20.000 personas presenta algún tipo de albinismo. La afección es mucho más común en África subsahariana; se ha estimado que una de cada 1400 personas está afectada en la República Unida de Tanzanía y se han comunicado prevalencias de hasta una de cada 1000 personas en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional”. (Organización Naciones Unidas)

“La revisión histórica de las variadas descripciones de la presencia de individuos albinos en poblaciones indígenas del Nuevo Continente, iniciada con la visita de Hernán Cortés a Montezuma en 1519 y seguida por las de piratas, exploradores, militares y aficionados que viajaron al continente y dejaron escritas observaciones pertinentes en sus memorias de viajes, sugiere que, dado el gran número de grupos indígenas de diversas lenguas en que se han encontrado casos de albinismo, por lo menos uno de los genes responsables de esta condición pudiera haberse transmitido a partir de alguna de las ondas migratorias de los primeros pobladores del continente”.

Evidencia de mutaciones genéticas asociadas con el albinismo en amerindios. Jaime Eduardo Bernal Villegas (13 de Agosto de 2019) obtenido de: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-39082019000400607

El 13 de junio, cada año, se realiza el día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo; en este día se celebran los éxitos  y logros que han tenido las personas con albinismo  en el mundo. Adicionalmente para generar conciencia y brindarle inclusión a esta población.

Por otro lado, se ha avanzado en la defensa de los derechos de las personas con albinismo; a continuación está la información al respecto:

“En junio de 2015 el Consejo de Derechos Humanos designó a la Sra. Ikponwosa Ero al cargo de primera Experta Independiente sobre el disfrute de los derechos humanos de las personas con albinismo”.

Las Naciones Unidas Derechos Humanos informan así de la violencia y discriminación que sufren algunas personas con albinismo alrededor del mundo:

“…La discriminación por motivos de color de piel, la discriminación por motivos de discapacidad, las necesidades especiales en lo tocante al acceso a la educación y el disfrute de los más altos niveles de salud, las prácticas tradicionales dañinas, los actos de violencia, que abarcan los asesinatos y ataques rituales, el tráfico y comercio de órganos con fines de brujería, el infanticidio y el abandono infantil…”.

“Al crear el mandato, el Consejo de Derechos Humanos reafirmó que todo individuo tiene derecho a la vida, a la libertad y a la seguridad de su persona, y que nadie será sometido a torturas ni a penas o tratos crueles, inhumanos o degradantes. Asimismo, el Consejo recordó la universalidad, indivisibilidad, interdependencia e interrelación de todos los derechos humanos y libertades fundamentales y la necesidad de garantizar a las personas con albinismo el pleno disfrute de sus derechos y libertades sin discriminación”.

Experta Independiente sobre el disfrute de los derechos humanos de las personas con albinismo. Obtenido de: https://ohchr.org/SP/Issues/Albinism/Pages/IEAlbinism.aspx

Las personas con albinismo  son muy proclives al cáncer de piel. Según las Naciones Unidas, esta población en la mayoría de los casos fallece de cáncer de piel; en promedio entre los 30 y 40 años de edad. Es fundamental que todas las personas con albinismo, en todos los países  puedan acceder a un  oportuno sistema de salud que les brinde las mejores condiciones de atención para prevenir y tratar este tipo de cáncer.

Con base en este importante tema del albinismo, los siguientes profesionales nos amplían y aclaran la información sobre este punto, la cual finalizo con  testimonios de personas con albinismo:

Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) es Licenciado y Doctor en Biología por la Universidad de Barcelona, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red en Enfermedades Raras (CIBERER-Instituto de Salud Carlos III) en el Centro Nacional de Biotecnología en Madrid. Es el Presidente del Comité de Ética del CSIC. Biólogo de educación, genetista de formación y biotecnólogo de profesión. Ha trabajado en Barcelona, Heidelberg (Alemania) y Madrid. Investiga sobre enfermedades raras, como el albinismo, usando modelos animales (ratones) modificados genéticamente con las herramientas CRISPR de edición genética. Ha fundado y presidido diversas sociedades científicas. Ha recibido diversos premios por sus investigaciones y actividad divulgadora. Además de la investigación le apasiona la bioética y la divulgación científica.

1-La falta de melanina en las personas con albinismo hace que sean más propensas al cáncer de piel. ¿Cuál es la mejor forma de prevenir este tipo de cáncer en la población con albinismo?

“En primer lugar, no todas las personas con albinismo carecen de pigmentación. Cuando esto sucede evidentemente deben protegerse más que el resto de personas, pues la falta de melanina deja sin protección la piel que puede quemarse fácilmente con la radiación solar. Si estas quemaduras no se tratan, se curan y llegan a formar tumores que pueden malignizar y estos no son eliminados quirúrgicamente entonces es cuando pueden producirse metástasis que pueden comprometer la vida de la persona y determinando su muerte, del todo innecesaria si se siguen precauciones básicas de no exposición al sol directo sin protección (mínimo con cremas de factor de protección 50 o 50+ con la cantidad adecuada extendida por todas las superficies corporales expuestas al sol), evitar las horas de mayor irradiación solar, utilizar gorras, pamelas, sombreros con alas que protejan cuello y orejas. Y estar atento ante cualquier lesión que aparezca en la piel para organizar de inmediato una visita al dermatólogo que evaluará la oportunidad de eliminarla o controlarla. Finalmente comentar que las personas con albinismo no son más propensas al cáncer, si se protegen adecuadamente. Pero, obviamente, si no se protegen del sol su falta de pigmentación favorecerá que su piel se queme mucho antes que las personas con pigmentación, y eso puede conllevar la aparición del cáncer”.

2-En  el caso de aparición de cáncer de piel en las personas con albinismo ¿Cuál es el mejor tratamiento? ¿Hay algún cambio específico por ser albinos o se trata de manera oncológica tradicional?

“El tratamiento para el cáncer de piel es el mismo, tengas o no albinismo, y suele consistir en una operación quirúrgica para eliminar la lesión maligna en la piel cuanto antes. Antes de que se extienda y adquiera un tamaño incompatible con el tratamiento quirúrgico y, sobre todo, antes de que metastatice y se distribuyan las células cancerosas por todo el cuerpo”.

3- Teniendo en cuenta que las personas con albinismo adicionalmente a su condición de piel, también pueden presentar problemas de visión ¿Cómo unir el trabajo del dermatólogo con el oftalmólogo  para que haya una mejor calidad de vida para esta población?

“Es al revés, todas las personas con albinismo tienen problemas de visión, y algunas de ellas presentan, además, alteraciones en la pigmentación. Idealmente lo que se recomiendan son visitas combinadas y regulares a especialistas en dermatología y en oftalmología. Hay hospitales, como en Burdeos (Francia) que, una vez al mes, organizan lo que denominan el «día de albinismo» en el que programa visitas combinadas de un número limitado de personas con albinismo con genetistas, dermatólogos y oftalmólogos (y hematólogos, en el caso de albinismos sindrómicos como son los tipos de Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) y de Chediak-Higashi (CHS)”.

Por otro lado, el doctor Juan Raúl Castro Ayarza, Médico Dermatólogo, Docente Adjunto Universidad Nacional de Colombia. Especialista en Docencia Universitaria. Universidad Militar Nueva Granada. Master en Dermatología Oncológica. Universidad de Valencia. Miembro de Asocolderma- CILAD – AAD. Médico Clínica del Country – Hospital Universidad Nacional – Medicarte, da su postura frente a este tema de las personas con albinismo:

1-La falta de melanina en las personas con albinismo hace que sean más propensas al cáncer de piel. ¿Cuál es la mejor forma de prevenir este tipo de cáncer en la población con albinismo?

“Los pacientes con albinismo carecen de la melanina, el protector que producen nuestras células contra los rayos ultravioleta. En los pacientes con albinismo, la mejor manera de prevenirlo, es la utilización de barrera física contra el sol, evitar realizar actividades en las horas más asoleadas entre las 9am-4pm y el uso de protector solar en las zonas expuestas al sol”.

2-En  el caso de aparición de cáncer de piel en las personas con albinismo ¿Cuál es el mejor tratamiento, hay algún cambio específico por ser albinos o se trata de manera oncológica tradicional?

“El tratamiento del cáncer de piel es diverso, acorde al tipo de cáncer de piel que se presente. En términos generales se trata de igual forma, pero se debe tener cuidado que en ocasiones, si el daño solar es crónico y persistente, puede haber zonas donde existe más de un cáncer de piel y se debe tratar bajo el concepto de «zonas de cancerización”.

3- Teniendo en cuenta que las personas con albinismo adicionalmente a su condición ocular, también pueden presentar problemas de piel ¿cómo unir el trabajo del dermatólogo con el oftalmólogo para que haya una mejor calidad de vida para esta población?

“Desafortunadamente al ser una enfermedad poco frecuente, no existen sitios de atención integral de este tipo de patología que requieren enfoques interdisciplinarios. En general la protección de la luz del sol debe ser enfocada desde las dos especialidades y acorde a los hallazgos que se encuentren. En un futuro se debe propender por este tipo de estrategias”.

Posteriormente, el Doctor Fernando Yaacov Peña Médico cirujano de la Universidad El Bosque en Bogotá (Colombia) y especialización en Oftalmología en la Universidad Del Rosario y la Fundación Oftalmológica Nacional, da su punto de vista profesional desde la oftalmología.

1-¿Cuál es la mejor forma de diagnosticar y tratar el albinismo oculocutáneo (OCA)?

“El OCA es un grupo de alteraciones en el organismo debido a una falla en la producción de melanina. La melanina es el pigmento natural de la piel.

Se diagnostica por una parte en los signos y síntomas clínicos del paciente, como poca pigmentación del cabello, la piel y los ojos, y de manera más específica, con un análisis genético. Puede haber varios grados desde más leve a más severo”.

2-¿Cuál es la mejor forma de diagnosticar  y tratar el albinismo ocular (AO)?

“El AO es similar al OCA, pero la falta de pigmento es menos dramática.

Pueden existir anomalías en las fibras nerviosas del nervio óptico cuando llegan al quiasma óptico dentro del cerebro. Además suele haber una falta de desarrollo adecuado de la retina. Con frecuencia se observa nistagmus, que es un movimiento involuntario y constante de los ojos. Puede haber varios grados desde más leve a más severo.

El tratamiento es similar en ambas condiciones, primero ofrecer las gafas con la fórmula apropiada, con filtros que protejan de la luz, ayudas visuales en caso de existir baja visión (lupas, telescopios, etc.).

Se ha demostrado que las personas con AO u OCA,  pueden tener un desarrollo intelectual y cognitivo igual al de una persona sin estas condiciones, siempre y cuando los padres y la familia brinden el apoyo y tratamiento necesario desde una edad temprana”.

3- Teniendo en cuenta que las personas con albinismo adicionalmente a su condición ocular, también pueden presentar problemas de piel, ¿cómo unir el trabajo del dermatólogo con el oftalmólogo  para que haya una mejor calidad de vida para esta población?

“Lo mejor es trabajar en equipo para brindar una buena calidad de atención médica al paciente.  También es importante que la familia del paciente con OCA o con AO, conozcan las características de la alteración genética, de los síntomas y los signos que manifiesta el paciente para que colaboren en el apoyo a su cuidado y desarrollo apropiado desde la niñez”.

Para culminar es fundamental conocer algunos testimonios de personas con albinismo. Relatan diferentes vivencias:

  1. ¿Cuáles recomendaciones tiene para una mejor inclusión y participación de la comunidad con albinismo en Colombia?

“…Por ejemplo la inclusión mayor se da en el ámbito laboral porque las personas creen que nosotros al acercarnos mucho a una pantalla de computador, estar expuestos a esa luz o a cualquier tipo de luz va a  hacer que nuestros ojos se deterioren y los empleadores tienen miedo a este tipo de situaciones lo cual pues no es cierto;  toca romper este mito y aclarar en nuestros procesos de selección que nosotros podemos hacer uso de herramientas como el ampliador de Windows  y de nuestras ayudas visuales, que nuestra visión no se va perdiendo progresivamente en el tiempo. De  pronto sí es una pérdida pero es lo que sucede a cualquier tipo de persona a medida que va avanzando en edad: la visión se va perdiendo pero esto es un proceso natural de todos los seres humanos; no es que nosotros nos vayamos a quedar ciegos por estar expuestos a la luz del computador…

… Nosotros, las personas con albinismo, a simple vista resaltamos y a simple vista es evidente que somos diferentes a cualquier otro tipo de persona; sin embargo que seamos diferentes no nos hace sujetos  de ser menos que los demás o de burlas etc. Nosotros también tenemos derecho a ser respetados y a que se han respetados nuestros derechos, valga la redundancia, como cualquier otra persona…”.

  1. ¿Tiene estadística de personas con albinismo en Colombia?

“Lamentablemente no contamos con estadísticas de las personas con albinismo en el país. Si nosotros tomamos como referencia para la población caucásica,  la frecuencia de albinismo es una por cada 20.000  personas, podríamos estimar que en Colombia somos 2.000 personas; sin embargo, pues como nuestra población es heterogénea, está compuesta por población indígena, población afrodescendiente, población hispana y demás, entre otros tipos de población, probablemente la estadística vaya a ser mayor o menor la frecuencia de personas con albinismo en el país.

Para poder tener una estadística más precisa se tiene que realizar un levantamiento de datos a nivel nacional de nuestra condición y para ello requerimos el apoyo del Ministerio de Salud; principalmente es un trabajo que está por hacerse”.

Diana Paola Sanabria Lozano, Bióloga y Microbióloga Magíster, y mujer con albinismo. Realizó primer estudio de genética molecular del albinismo aquí en Colombia en el Laboratorio de Genética Humana de la Universidad de los Andes con tutoría de la profesora María Claudia Lattig. Actualmente se ubica en Australia.

“…Yo creo que mis papás, y los papás de muchos de nosotros, de las personas con albinismo no se llegaron a imaginar que tendrían niños albinos o sea, fue una sorpresa total…”.

Mujer con albinismo. ¿Cómo viven las personas con albinismo en Colombia? Revista Semana. (13 de junio de 2019) Obtenido de: https://www.facebook.com/RevistaSemana/videos/2546754738708647/

“…Yo no me imagino no siendo albina, y soy la persona que soy con mi albinismo y es algo que amo y que me encanta…”.

“…Nos han preguntado que si pertenecemos a alguna secta o algo así, que si queremos dominar el mundo, que si brillamos en la oscuridad…”.

Mujer con albinismo. ¿Cómo viven las personas con albinismo en Colombia? Revista Semana. (13 de junio de 2019) Obtenido de:https://www.facebook.com/RevistaSemana/videos/2546754738708647/

“…Trataban de hacerme matoneo digamos que se los devolvía el doble…”

Mujer con albinismo. ¿Cómo viven las personas con albinismo en Colombia? Revista Semana. (13 de junio de 2019) Obtenido de:https://www.facebook.com/RevistaSemana/videos/2546754738708647

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