La vaca esférica

Publicado el eltrinador

Un alma joven atrapada en el cuerpo de un anciano.

Por

Ana Vela y Daniela Pérez

Si existe algo que realmente le tenemos miedo es a envejecer. Debido a los problemas como la alopecia, piel seca y arrugada, la pérdida de rigidez en la piel y en las articulaciones, uno de los grandes objetivos de la medicina actual se base en posponer los síntomas del envejecimiento.

La vejez puede parecernos incómoda pero inevitablemente nos alcanzará. Incomodarnos es claro, nacimos jóvenes y añoraremos volver a esos años llenos de energía y salud. Sin embargo, existe una extraña alteración genética presente en uno de cada siete millones de niños que nacen y que condena a su portador, a una eterna vejez (González M., 2014). Si tiene suerte vivirá más de quince años pero siempre expuesto a achaques propios de una persona de más de noventa. Quienes la padecen nunca vivieron una juventud saludable, su imagen en el espejo siempre fue la de un anciano. Generalmente, la muerte es por causa de fallas en el corazón, infartos, trombosis y  el engrosamiento de las arterias.(Pierce, B. 2009)

Se trata de una enfermedad genética llamada progeria. Como fue explicado en esta entrada, las mutaciones a la que está expuesto nuestro genoma y que, en un principio, permitieron nuestra evolución, pueden conllevar a extraños síndromes como esta enfermedad.

(Niña con progeria presentando los síntomas comunes; alopecia, cabeza grande con rostro pequeño, piel delgada.)

Imaginemos nuestro genes como una gran cadena compuesta por varias letras. De la misma manera en que un cambio en una letra puede modificar por completo el significado de una majestuosa obra de literatura, es posible que un cambio en una molécula de la cadena de ADN al momento de nuestra concepción, derive en un cambio radical en nuestras características. Este cambio puede ser tan grave como para generar una enfermedad tan dramática como la progeria (Voet D, Voet J, 2006)

Nuestro genoma está compuesto por cuatro moléculas que pueden ser interpretadas como letras: Timina, Guanina, Adenina y Citosina(Laborda, J. 2006) La progeria  es causada cuando una mutación en el gen LMNA cambia una Citosina por una Timina. Este simple cambio hace que una proteina llamada Lamina A, imprescindible para la división celular, no funcione correctamente. Como resultado, la mayoría de las células de la persona afectada no se dividen para producir celulas nuevas, sufre de envejecimiento y sin la capacidad de regenerarse, su metabolismo es como el de un anciano.

La forma más severa de esta enfermedad es llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

La progeria afecta generalmente  los huesos, los músculos, la piel, el tejido subcutáneo y los vasos sanguíneos. Los niños que la padecen presentan unas características particulares como lo son un bajo crecimiento en el primer año de vida, su rostro es alargado, encogido y con arrugas, presentan alopecia, carecen de cejas y pestañas, su cabeza es muy grande en comparación con su rostro pequeño, la mandíbula es de un reducido tamaño, su piel es seca y delgada, con extremidades delgadas (esqueléticas), presentan ausencia o retardo en la formación de los dientes.

Durante el periodo de embarazo y al nacer, no es posible la identificación de la enfermedad en los niños y el afectado parece no tener enfermedad alguna. Los síntomas empiezan a manifestarse durante su primer año de vida cuando comienza a presentar retraso en su crecimiento, anomalías en su piel y la poca presencia de cabello. Conforme la edad del niño aumenta los síntomas se hacen más notorios.

Para la progeria no existe una cura ni tampoco un tratamiento eficaz, los tratamientos existentes se dedican a frenar las afectaciones derivadas de la enfermedad, como las cardiológicas. La esperanza es alta y existen varios grupos de investigación en el mundo trabajando en ello.(Síndrome de Hutchinson-Gilford, 2013)

Las enfermedades genéticas como la progeria develan quizá el lado más débil de nuestra naturaleza humana como frágiles individuos susceptibles a graves complicaciones cuando se altera nuestro genoma. Sin embargo también ha mostrado nuestro lado más fuerte, nuestra capacidad de solidarizarnos las personas aquejadas por este tipo de enfermedades y la unión en grupos de investigación por entender y buscar una cura para la enfermedad. Es mucho lo que se ha aprendido de la progeria durante los últimos 10 años y será mucho más lo que permitirá descubrir sobre nuestro metabolismo en el futuro. Encontrar un tratamiento eficaz será darles algo de esa juventud en su exterior de la que tanto gozan en su interior.

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